Синдром марфана

Синдром марфана: фото, симптомы, диагностика, лечение, наследование болезни

Лечение

Характер нарушений сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана определяют при помощи дополнительных методов исследования, в частности Холтеровского мониторирования

Детям с синдромом Марфана рекомендуется строго дозированная физическая нагрузка с исключением занятий контактными и силовыми видами спорта. Они должны заниматься физкультурой в специализированных группах. Кроме этого, запрещается ношение тяжестей, сельскохозяйственный труд, перегревания и походы на длительные дистанции. В дальнейшем им не следует выбирать специальности, связанные с работами на вредных производствах (химические испарения, радиация, высокие температуры) и профессии, требующие значительных физических или психоэмоциональных затрат, высокой остроты зрения или связанные с вибрацией.

При планировании зачатия ребенка женщина должна знать о том, что ей будет необходимо наблюдаться у сосудистого хирурга и каждые 2 месяца проводить Эхо-КГ, а при расширении аорты более 45 мм может возникать вопрос о целесообразности дальнейшего сохранения беременности. Кроме этого, усугубляющееся расширение аорты может становиться показанием для выполнения кардиохирургической коррекции. Для родоразрешения таким женщинам рекомендуется кесарево сечение, выполняющееся в специализированных стационарах для рожениц с патологией сердца и сосудов.

В качестве адекватной физической нагрузки, исключать которую полностью нельзя для сохранения физического и психологического комфорта, лицам с болезнью Марфана показаны нагрузки и спорт, не связанные с резкими и активными усилиями. Это может быть езда на велосипеде, запуск радиоуправляемых моделей, ходьба, рыбалка и т. п.

При синдроме Марфана рекомендуется включать в свой рацион большее количество продуктов, богатых магнием, или принимать препараты на его основе. По мнению многих специалистов, диета с высоким содержанием магния способствует более медленному развитию патологических изменений сердца и сосудов.

Медикаментозная терапия

При синдроме Марфана для предупреждения дальнейшей дилатации аорты назначаются b-адреноблокаторы, способствующие уменьшению нагрузки на стенки аорты и корректирующие артериальную гипертензию. Для этого могут использоваться Пропранолол или длительнодействующие b-адреноблокаторы (Атенолол и пр.). В последние годы была доказана эффективность назначения ингибиторов АПФ (Эналаприла и др.) и антагонистов кальция (Нифедипина, Верапамила и др.), которые так же способны предупреждать дальнейшее расширение аорты.

При необходимости проведения хирургических манипуляций и санации зубов людям с болезнью Марфана рекомендуется в профилактических целях принимать антибиотики, предупреждающие развитие инфекционного эндокардита.

Хирургическое лечение

Показаниями для хирургического лечения при расслоении или аневризмах аорты становятся следующие клинические случаи:

  • хроническое расслоение аортальной стенки;
  • расширение корня аорты до более 55 мм и относительная аортальная регургитация;
  • аортальная регургитация, сопровождающаяся выраженной левожелудочковой дисфункцией.

План кардиохирургической коррекции составляется на основании данных селективной аортографии. После этого выполняются реконструктивные операции на аорте, заключающиеся в замене расширенной части сосуда эндо- или экзопротезами. При протезировании аневризмы корня аорты используются клапан-содержащие протезы, а при присутствии аннулоаортальной эктазии одновременно выполняется протезирование дуги и корня аорты. В некоторых случаях кардиохирургические операции могут дополняться заменой митрального клапана.

Ранее такие вмешательства часто приводили к осложнениям или послеоперационной смертности. Однако внедрение в кардиохирургию новых методик позволило сократить процент подобных нежелательных последствий, и после удачного протезирования больные становятся вполне трудоспособными.

Проявления синдрома Марфана со стороны сердца и сосудов нуждаются в постоянном наблюдении сосудистых хирургов. Больные с этим заболеванием должны соблюдать все рекомендации врача и регулярно проходить обследования для отслеживания динамики патологии. Для коррекции возникающих нарушений могут применяться консервативные методы терапии или хирургическое лечение. Кроме этого, больные с данной патологией должны постоянно наблюдаться у офтальмолога и ортопеда.

Первый канал, программа «Жить здорово!» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» разговор о синдроме Марфана (см. с 30:20):

https://youtube.com/watch?v=OANPwgRoI48

Немного истории и интересных фактов

Синдром Марфана — генетическая патология. Измененный ген в большинстве случаев передается из поколения в поколение.

Впервые заболевание было описано в 1886 году педиатром из Франции Антуаном Марфаном. Именно им был рассмотрен клинический случай девочки, имеющей «паучьи» пальцы и тонкие длинные ноги. Такие аномалии скелета быстро прогрессировали. Впоследствии заболевание было названо его именем. Ген, вызывающий развитие признаков синдрома, был впервые выявлен только в 1991 году Франческо Рамиресом в центре Маунт Синай (США, Нью-Йорк).

Наблюдения показывают, что этот недуг нередко выявлялся у знаменитых людей. Великий и всемирно известный скрипач Никколо Паганини, знаменитый сказочник Ханс Христиан Андерсен, президент США Авраам Линкольн, композитор Сергей Рахманинов, вокалист Ramones Джоуи Рамон и певец Трой Сиван, актер Винсент Скьявелли, первая модель Лесли Хорнби, фронтмэны групп Deerhunter и Of Mice & Men Брэдфорд Кокс и Остин Карлайл – это далеко не все популярные люди с таким недугом.

Предполагается, что такие неординарные способности могут вызываться характерным для синдрома Марфана высоким выбросом адреналина, который провоцирует гиперактивность и в некоторых случаях может вызывать развитие талантов.

Рассольник с тушенкой и перловкой

Синдром Марфана – симптомы

Поскольку аутоимунный недуг затрагивают сразу несколько систем человеческого организма, нет ничего странного в том, что признаков очень много. Некоторые из них выражены лучше, другие – хуже. Ряд симптомов схож с проявлениями других заболеваний, например:

  • гомоцистинурия;
  • врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса);
  • наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера);
  • MASS-синдром;
  • синдромы Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга;
  • семейная эктопия хрусталика.

Проявляющую симптоматику можно разделить на несколько групп, что поможет лучше понять ее особенности.

Опорно-двигательный аппарат

Как уже говорилось выше, больные этим заболеванием имеют преимущественно высокий рост, короткое туловище и длинные конечности с такими же пальцами. Отмечается долихоцефалия – длинный и узкий лицевой скелет. Мышцы и подкожная клетчатка развиты крайне слабо. У некоторых больных присутствует нарушение прикуса и высокое, аркообразное небо.

Помимо этого, признаки синдрома Марфана со стороны скелетной системы также включают в себя:

  • килевидная или воронкообразная грудная клетка;
  • плоскостопие;
  • кифосколиотическая деформация позвоночника;
  • нарушения функции суставов (гипермобильность);
  • протрузия вертлужной впадины.

Симптомы нарушений функциональности опорно-двигательного аппарата являются одними из основных показателей для постановки правильного диагноза, поскольку они, как правило, хорошо выражены, и присутствуют у подавляющего количества пациентов.

Мышечная система

К классическим проявлениям данного заболевания в данном случае можно отнести мышечную гипотонию, гипоплазию жировой ткани, практически полное отсутствие мускулатуры, а также небольшую массу тела. Это плохо для всех людей, но для беременных женщин – особенно, так как их кожа практически не растягивается, и под ней, по сути, ничего нет. Проблема в том, что подобные изменения характерны и для многих других недугов

Соответственно, здесь нужно либо дифференцировать диагноз, либо обращать внимание на другие симптомы

Сердечно-сосудистая система

Например, те, которые проявляются со стороны сердечно-сосудистой системы. Как правило, они доминируют, а изменения, затронувшие эту систему, чаще всего определяют исход заболевания. Преимущественно страдает сердце, однако патологии актуальны и для сосудов. Симптомов здесь может быть очень много, и практически все они несут определенную угрозу здоровью и даже жизни пациента:

  • вегетативные расстройства;
  • незначительные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия;
  • проблемы с внутрижелудочковой проходимостью;
  • поражение митрального клапана;
  • патологическое удлинение и разрыв створочных хорд;
  • нарушения ритма, тахикардия, фибрилляция;
  • инфекционный эндокардит;
  • прогрессирующее расширение восходящей части и клапанного кольца аорты;
  • аневризмы.

На фоне проблем с сердцем и сосудами наблюдается и мышечная слабость. Человек чувствует себя постоянно разбитым, минимальные физические нагрузки даются ему с большим трудом. Данное заболевание может также привести к образованию врожденных пороков сердца – стеноза легочной артерии, коарктации аорты и т.д.

Зрительная система

У многих больных наблюдаются проблемы и с органами зрения. В первую очередь, к традиционным симптомам можно отнести:

  • миопия (более известна, как близорукость);
  • эктопия (подвывих хрусталика);
  • уплощение и увеличение размера роговицы;
  • гипоплазия радужной оболочки – аниридия;
  • расширение или сужение сосудов глаза;
  • косоглазие;
  • афакия;
  • колобома.

Основная проблема в том, что негативные проявления со стороны зрительной системы наблюдаются уже с самого раннего возраста и, как правило, постоянно прогрессируют. Если не придавать этому факту должного значения, то это приведет к существенному ухудшению функции зрения, вплоть до слепоты.

Нервная система

В первую очередь, это эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле, анизокория, пирамидные расстройства, асимметрия сухожильных рефлексов. Могут быть и другие проявления – это еще до сих пор изучается современной наукой.

Для данного заболевания характерны и другие проблемы с внутренними органами и тканями, например:

  • спонтанный пневмоторакс;
  • эмфизема легких;
  • дыхательная недостаточность;
  • атрофические стрии;
  • паховые и бедренные грыжи, которые постоянно рецидивируют;
  • вывихи и разрывы связок;
  • эктопия почек;
  • опущение мочевого пузыря и матки;
  • варикозное расширение вен.

Как продать долю в квартире без согласия других собственников

Методика лечения

Лечение направлено на профилактику прогрессирования и развития осложнений заболевания

Своевременная диагностика и лечение синдрома Марфана очень важна. Чем раньше начать лечение, тем более эффективным оно будет. Лечебные процедуры касаются всех 3 направлений развития осложнений: коррекция зрения, укрепление сердечной мышцы, нормализация формирования и развития костной ткани. Если больному ставится диагноз «синдром Марфана», его наблюдают сразу несколько врачей: терапевт, кардиолог, ортопед, кардиохирург, офтальмолог, генетик.

В первую очередь необходимо остановить развитие негативных последствий заболевания, нормализовать работу сердечно-сосудистой системы. В комплексное лечение обычно входят:

  • Бета-адреноблокаторы. Это препараты, которые блокируют бета-адренорецепторы, что позволяет улучшить кровоснабжение миокарда, расширить просвет сосудов. Сердечная мышца активнее насыщается кислородом. При синдроме Марфана прием бета-адреноблокаторов начинается с раннего детства.
  • Диета. Для укрепления сердечной мышцы и правильного роста необходимо употреблять большое количество продуктов, богатых магнием (зелень, свежие овощи).
  • Аскорбиновая кислота. Для разжижения крови и поддержания тонуса сосудов пациенты с синдромом Марфана постоянно принимают аскорбиновую кислоту.
  • Хлорид карнитина. Это препарат, который нормализует метаболизм и активизирует липидный обмен, назначается при различных нарушениях мозгового кровообращения.
  • Хирургическое лечение аневризмы. Чаще всего больные с синдромом Марфана умирают в возрасте 30-40 лет по причине разрыва аневризмы. Чтобы продлить жизнь пациенту, рекомендуется операция по протезированию расширенной аорты. По статистике это позволяет продлить жизнь на 5-10 лет.
  • Хирургическая коррекция зрения. Часто при синдроме Марфана страдает хрусталик. Нередко рекомендуется его удаление и протезирование.

Восстановить зрения получается далеко не всегда, но удается остановить развитие слепоты. Пациенту подбираются контактные линзы и очки для постоянного ношения. Также может назначаться операция по исправлению дефектов костей и суставов.

Последствия и профилактика

Синдром опасен своими осложнениями!

Синдром Марфана сопровождается множеством осложнений, приводящих к нарушению работы внутренних органов. Более 90% больных не доживают до 50 лет. Риск внезапной смерти при синдроме довольно высок. Это связано в первую очередь с расслоением аорты, разрывом аневризмы и прочими сердечными патологиями.

Из-за высокого роста и длинных конечностей многие люди с синдромом Марфана стремятся стать профессиональными спортсменами. Вероятность остановки сердца при высоких физических нагрузках особенно велика.

Среди последствий синдрома Марфана часто встречаются:

  1. Отслойка сетчатки. Сетчатка выстилает глазное яблоко изнутри. Ее отслойка является серьезным заболеванием, которое может привести к полной слепоте. Сначала отслойка сетчатки проявляется лишь в небольших мушках перед глазами. Затем появляется черная пелена, зрение начинает быстро ухудшаться. Единственным методом лечения является операция.
  2. Катаракта и глаукома. Очень часто у больных с синдромом Марфана наблюдаются сразу обе глазные патологии: и катаракта, и глаукома. При глаукоме повышается внутриглазное давление, что приводит к необратимым изменениям в нервном волокне. Катаракта сопровождается помутнением хрусталика глаза. В большинстве случаев лечение только хирургическое.
  3. Спонтанный пневмоторакс. Из-за деформации грудной клетки возникают проблемы с работой легких. Довольно часто искривленная грудная клетка не дает использовать весь объем легких. Это может привести к нарушению целостности плевры.
  4. Расслоение аорты. Это наиболее частое и смертоносное последствие синдрома Марфана, сопровождающееся поступлением крови между слоями аорты и ее разрывом.

О профилактике в данном случае говорить трудно, поскольку это заболевание связано с мутацией определенного гена. Предсказать или предотвратить развитие заболевания во внутриутробном периоде практически невозможно. Есть вероятность, что шанс возникновения заболевания снизится, если до беременности пройти обследование и посетить генетика.

Если заболевание уже есть, то профилактикой можно считать лишь регулярное посещение врача и умеренную физическую активность.

Признаки поражения опорно-двигательного аппарата

Изменения в скелете являются одним из ведущих симптомов синдрома Марфана. Опытный врач может предположить наличие этой патологии уже во время осмотра по внешнему виду больного.

Люди с этим заболеванием обычно имеют высокий рост. У них тонкие кости с повышенной гибкостью в суставах и сухожилиях. При большом росте пациенты обычно имеют низкий вес и выглядят высокими и худощавыми. Кости удлиняются из-за чрезмерного растяжения соединительной ткани при синдроме Марфана. Фото больного можно увидеть ниже.

Конечности больных непропорционально длинные и тонкие. Некоторые пациенты, имея высокий рост и большой размах рук, пытаются заниматься спортом. Однако при такой патологии физические нагрузки категорически противопоказаны. Соединительная ткань из-за недостатка фибриллина становится очень слабой и может не выдержать напряжения. При высоком росте больные не отличаются большой физической силой, напротив, их кости и мышцы плохо справляются с нагрузкой.

Другим признаком патологии являются непропорционально длинные пальцы. Они обладают повышенной гибкостью. Такой симптом называют «паучьими пальцами», или арахнодактилией, это одно из характерных внешних проявлений синдрома Марфана. Фото кисти больного можно увидеть ниже.

У страдающих этим синдромом лицо имеет длинную и узкую форму. Есть изменения в небе, оно высокое и изогнутое. Из-за этого у больного ребенка могут неправильно расти зубы. У взрослых меняется голос, появляется хрипота.

Жировая ткань у пациентов мало развита, из-за этого они имеют пониженную массу тела и выглядят очень худыми при высоком росте. Мышцы слабые, плохо выдерживают нагрузку.

У больных отмечается плоскостопие, искривления позвоночника и деформации костей туловища. Вдавленная или выступающая грудная клетка — частое проявление синдрома Марфана. На фото можно увидеть деформацию костей у больного.

Синдром Марфана – симптомы

Поскольку аутоимунный недуг затрагивают сразу несколько систем человеческого организма, нет ничего странного в том, что признаков очень много. Некоторые из них выражены лучше, другие – хуже. Ряд симптомов схож с проявлениями других заболеваний, например:

  • гомоцистинурия;
  • врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса);
  • наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера);
  • MASS-синдром;
  • синдромы Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга;
  • семейная эктопия хрусталика.

Проявляющую симптоматику можно разделить на несколько групп, что поможет лучше понять ее особенности.

  1. Опорно-двигательный аппарат

Как уже говорилось выше, больные этим заболеванием имеют преимущественно высокий рост, короткое туловище и длинные конечности с такими же пальцами. Отмечается долихоцефалия – длинный и узкий лицевой скелет. Мышцы и подкожная клетчатка развиты крайне слабо. У некоторых больных присутствует нарушение прикуса и высокое, аркообразное небо.

Помимо этого, признаки синдрома Марфана со стороны скелетной системы также включают в себя:

  • килевидная или воронкообразная грудная клетка;
  • плоскостопие;
  • кифосколиотическая деформация позвоночника;
  • нарушения функции суставов (гипермобильность);
  • протрузия вертлужной впадины.

Мышцы и подкожная клетчатка при синдроме развиты крайне слабо

Симптомы нарушений функциональности опорно-двигательного аппарата являются одними из основных показателей для постановки правильного диагноза, поскольку они, как правило, хорошо выражены, и присутствуют у подавляющего количества пациентов.

  1. Мышечная система

К классическим проявлениям данного заболевания в данном случае можно отнести мышечную гипотонию, гипоплазию жировой ткани, практически полное отсутствие мускулатуры, а также небольшую массу тела. Это плохо для всех людей, но для беременных женщин – особенно, так как их кожа практически не растягивается, и под ней, по сути, ничего нет. Проблема в том, что подобные изменения характерны и для многих других недугов

Соответственно, здесь нужно либо дифференцировать диагноз, либо обращать внимание на другие симптомы

  1. Сердечно-сосудистая система

Например, те, которые проявляются со стороны сердечно-сосудистой системы. Как правило, они доминируют, а изменения, затронувшие эту систему, чаще всего определяют исход заболевания. Преимущественно страдает сердце, однако патологии актуальны и для сосудов. Симптомов здесь может быть очень много, и практически все они несут определенную угрозу здоровью и даже жизни пациента:

  • вегетативные расстройства;
  • незначительные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия;
  • проблемы с внутрижелудочковой проходимостью;
  • поражение митрального клапана;
  • патологическое удлинение и разрыв створочных хорд;
  • нарушения ритма, тахикардия, фибрилляция;
  • инфекционный эндокардит;
  • прогрессирующее расширение восходящей части и клапанного кольца аорты;
  • аневризмы.

Какие органы страдают при синдроме

На фоне проблем с сердцем и сосудами наблюдается и мышечная слабость. Человек чувствует себя постоянно разбитым, минимальные физические нагрузки даются ему с большим трудом. Данное заболевание может также привести к образованию врожденных пороков сердца – стеноза легочной артерии, коарктации аорты и т.д.

  1. Зрительная система

У многих больных наблюдаются проблемы и с органами зрения. В первую очередь, к традиционным симптомам можно отнести:

  • миопия (более известна, как близорукость);
  • эктопия (подвывих хрусталика);
  • уплощение и увеличение размера роговицы;
  • гипоплазия радужной оболочки – аниридия;
  • расширение или сужение сосудов глаза;
  • косоглазие;
  • афакия;
  • колобома.

Основная проблема в том, что негативные проявления со стороны зрительной системы наблюдаются уже с самого раннего возраста и, как правило, постоянно прогрессируют. Если не придавать этому факту должного значения, то это приведет к существенному ухудшению функции зрения, вплоть до слепоты.

  1. Нервная система

В первую очередь, это эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле, анизокория, пирамидные расстройства, асимметрия сухожильных рефлексов. Могут быть и другие проявления – это еще до сих пор изучается современной наукой.

Признаки синдрома

Для данного заболевания характерны и другие проблемы с внутренними органами и тканями, например:

  • спонтанный пневмоторакс;
  • эмфизема легких;
  • дыхательная недостаточность;
  • атрофические стрии;
  • паховые и бедренные грыжи, которые постоянно рецидивируют;
  • вывихи и разрывы связок;
  • эктопия почек;
  • опущение мочевого пузыря и матки;
  • варикозное расширение вен.

Симптоматика

Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.

Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.

Скелет

Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:

  1. короткое туловище и длинные ноги,
  2. молоткообразные пальцы стопы,
  3. паучьи пальцы кисти,
  4. худощавое телосложение,
  5. гипотонус мышц,
  6. удлиненное и узковатое лицо,
  7. глубокая посадка глаз,
  8. отсутствие зазоров между зубами,
  9. большой нос,
  10. микрогнатия,
  11. недоразвитые скулы,
  12. большие и низко расположенные уши,
  13. «готическое» небо,
  14. прогения,
  15. гиперподвижность суставов,
  16. деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
  17. искривление позвоночника,
  18. смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
  19. уплощение сводов стопы,
  20. продавливание вертлужной впадины.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

  • дилатация предсердий и желудочков,
  • мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
  • пролабирование двустворчатого клапана,
  • миксоматоз сердца,
  • кардиомиопатия,
  • разрыв хорд митрального клапана,
  • кальциноз аортального клапана,
  • различные виды аритмии – мерцательная, экстрасистолия,
  • воспаление внутренней оболочки сердца – эндокарда,
  • кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
  • похолодание конечностей,
  • затрудненное дыхание,
  • сердечные шумы,
  • на ЭКГ — признаки ИБС.

Глаза

У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:

  1. миопия,
  2. смещение хрусталика в сторону,
  3. уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
  4. недоразвитие радужки и ресничной мышцы,
  5. страбизм,
  6. катаракта,
  7. асимметричность зрачков,
  8. глаукома,
  9. астигматизм,
  10. дальнозоркость,
  11. колобома глаза,
  12. спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.

Прочие органы

  • ишемические и геморрагические инсульты,
  • субарахноидальное кровотечение,
  • выпячивание оболочек спинного мозга.

Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.

  1. скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,
  2. эмфизема легких,
  3. удлинение и перерастяжение альвеол,
  4. ночное апноэ,
  5. рак легких.

Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:

  • смещение почки в каудальном направлении,
  • цистоцеле,
  • пролапс матки,
  • кисты и новообразования в печени и почках,
  • варикоз,
  • стрии на коже,
  • грыжи.

Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.

«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.

Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.

Прогноз

Известно, что это многие знаменитые личности страдали данным синдромом. Это и Ганс Христиан Андерсен – датский писатель, автор знаменитой Русалочки; Авраам Линкольн – 16 президент США, Майкл Феллпс- известный пловец, многократный олимпийский чемпион. А также известные композиторы – Никколо Паганини, Сергей Рахманинов.

Люди с данной патологией должны тщательно следить за своим здоровьем, постоянно наблюдаться и консультироваться со своим лечащим врачом, избегать чрезмерных физических нагрузок.

По мимо медикаментозного лечения, необходимо проведение профилактических мероприятий с целью улучшения общего самочувствия, повышения иммунитета, соответствующий режим труда и отдыха.

Заболевание неизлечимо, но постоянное динамическое наблюдение за больным, хирургическая коррекция сердечно-сосудистых, суставных и офтальмологических нарушений позволяют снизить риск для жизни, улучшить ее качество, позволить заниматься своей профессией. Некоторые больные не доживают до 40 лет, что связано с сердечно-сосудистыми осложнениями, в других случаях продолжительность жизни составляет 70 лет (особенно после проведения кардиохирургических операций).

Таким образом, синдром или болезнь Марфана – это наследственное заболевание, течение которого во многом зависит от тщательности медицинского наблюдения и своевременности оказания медицинской помощи. Обычно лечение требует привлечения многих специалистов, но такой комплексный подход позволяет избежать множества осложнений и повысить качество жизни больного.

Как лечить синдром Марфана

Лечение синдрома Марфана всегда требует одновременного участия нескольких специалистов: кардиолога, кардиохирурга,  офтальмолога, ортопеда-травматолога, терапевта.

Спектр лечебных процедур охватывает консервативные и оперативные способы лечения. Консервативные меры направлены на профилактику осложнений и поддержание нормального функционирования органов и систем, а оперативные предполагают коррекцию имеющихся анатомических изменений с целью предотвратить выраженное нарушение функций или даже угрозу для жизни больного.

Хирургические методы лечения:

  • реконструктивные операции на аорте (при значительном, более 5 см, расширении восходящей части аорты и расслоении ее стенки);
  • протезирование клапанов сердца;
  • удаление измененного хрусталика с заменой его на искусственный;
  • пластика позвоночника при выраженном сколиозе;
  • эндопротезирование тазобедренных суставов;
  • пластика грудной клетки (в последние годы отрицается ее целесообразность).

Больному необходим подбор очков или контактных линз, иногда возможна лазерная коррекция зрения.

Медикаментозное лечение имеет патогенетическую и симптоматическую направленность. Больному с метаболической целью назначают большие дозы витамина С (1-3 г в сутки), препараты с глюкозаминосульфатами и хондроитинсульфатами (Терафлекс, Структум, Хондроксид, Глюкозамин, Аминоартрин, Эльбона, Юниум), Карнитина хлорид 20% раствор, Янтарную кислоту по 100-200 мг 2 раза в день, препараты магния (например, Магне В6), поливитаминно-минеральные комплексы (с кальцием, магнием, цинком, медью). Прием этих веществ направлен на нормализацию обмена веществ, укрепление соединительной ткани.

Для лечения сердечно-сосудистых нарушений часто используют β-адреноблокаторы (Пропранолол, Обзидан, Атенолол), блокаторы кальция (Нифедипин, Амлодипин, Лекоптин), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (Лизиноприл, Периндоприл, Эналаприл), антиаритмические препараты (при нарушении ритма сердца). При развитии инфекционного эндокардита показаны антибиотики. После оперативных вмешательств может понадобиться антикоагулянтная терапия для снижения свертываемости крови (Фраксипарин, Клексан).

В целом подбор метода лечения и ассортимент применяемых лекарственных средств очень индивидуальны. Все зависит от спектра клинических симптомов и выраженности нарушений у конкретного больного.

Больным с синдромом Марфана показана лечебная физкультура, но в строго дозированном количестве, чтобы занятия приносили пользу сердечно-сосудистой и опорно-двигательной системам, а не вред. Нельзя заниматься контактными и игровыми видами спорта (баскетбол, футбол), рекомендовано плавание.

Лечение

Основные терапевтические действия при синдроме Марфана направлены на сердечно-сосудистые осложнения, так как они являются основной причиной смерти при данном заболевании. Лечение сердечной недостаточности является основной целью лечения наряду с антибиотикопрофилактикой эндокардита. Протезирование клапана и возможная пересадка аорты должны осуществляются в зависимости от тяжести процесса.

При тяжелом сколиозе, особенно в случаях с сопровождающейся слабостью мускулатуры, нарушающей дыхательные движения легких, требуется операция. Глазные осложнения также лечатся оперативно.

Благодаря возможностям современной кардиохирургии, выживаемость пациентов с синдромом Марфана сегодня значительно увеличилась. Офтальмологическая микрохирургия и вмешательство ортопедов обеспечивают улучшение качества жизни.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Заключение

Мы выяснили, что синдром врача Антуана Марфана – тяжелый патологический процесс с многими аномалиями в развитии внутренних органов, с разной степенью выраженности, часто ведущих к инвалидности.

Дети с генетическим дефектом сразу видны в окружении своих ровесников.

Родителям неординарных детей важно понимать особенности малыша:

  • Обеспечить ему периодическое обследование, наблюдение у специалистов.
  • Вовремя лечить заболевания внутренней сферы, чтобы ликвидировать формирования тяжелых осложнений.

Эти действия значительно повысят качество и продолжительность жизни ребенка с болезнью Марфана.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: