Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечение

Симптомы заболевания и причины

Причина такого заболевания в нарушениях обменных процессов. Малышу в первые годы необходимо большое количество кальция, фосфатов для «строительства» костей и укрепления скелета. Как раз с фосфатами наблюдается острая проблема, поскольку они быстро вымываются с мочой. У больного ребенка уровень фосфатов в моче больше нормы в несколько раз. Усложняет заболевание и его развтие острая нехватка в питании ребенка витамина Д.

Первая симптоматика проявляется у малюток от годика до двух лет. Как раз в то время, когда малыш должен уже развиться достаточно для того, чтобы стать на ножки. Уже говорилось о том, что диабеты имеют похожие симптомы:

  • замедление роста ребенка;
  • “пьяная” походка;
  • мышечная слабость;
  • искривление ножек в форму буквы О.

Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечениеЗдесь нужно отступить от признаков заболевания и сказать, что искривление ножек необязательно говорит о наличии рахита. Ножки малыша могут быть недостаточно сильными, если малыш развивается запоздало. Позднее развитие не всегда порок или аномалия, иногда малыш превышает свой нормальный вес настолько, что ножки просто гнутся под собственной тяжестью. Именно вес может тормозить возможность сделать первые шаги, а не болезнь. Поэтому родителям не стоит паниковать сразу и подозревать фосфат-диабет.

Но если при попытках поставить малыша на ножки он плачет, то это срочное показание на посещение врача.

Диагностика фосфат-диабета

Первоочередной мерой в рамках обследования является целостный осмотр больного, а также изучении реакций заболевания на использование стандартных дозировок витамина D.

  1. при представленной патологии идентифицируется клиническая картина рахита с резистентностью к использованию традиционных составов, например, рыбьего жира или масляного раствора;
  2. для точного определения применяют исследование крови и мочи, рентгенологические проверки, различные молекулярные и генетические анализы;
  3. биохимическое изучение урины выявляет повышенное производство фосфора (гиперфосфатурия), а в определённых ситуациях ещё и гиперкальциурию.

Рентгенологически при фосфат-диабете идентифицируются стандартные симптомы рахита, а именно изменение формы костей голеней, коленных и тазобедренных суставов. Также может выявляться присоединение остеопороза (иногда локального остеосклероза) и остеомаляций. Диагностируется задержка в развитии скелета, о чём говорит отставание в костном рентгенологическом возрасте от привычного.

Современная генетика даёт возможность идентифицировать практически все типы представленного заболевания. Как правило, применяется методика прямого секвенирования ассоциированных  генов. В определённых ситуациях указывать на наследственное происхождение может изучение анамнеза.

Фосфат-диабет: все о болезни

Фосфат-диабет (синонимы: гипофосфатемический витамин-В-резистентный рахит, гипофосфатемический семейный рахит) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением реабсорбции фосфора в почечных канальцах и характеризующееся рахитоподобными изменениями костной системы.

Внимание!
Заболевание передаётся по доминантному типу, сцепленному с полом. Возможен аутосомно-доминантный тип наследования

Мужчины передают заболевание дочерям, женщины — в равной степени детям обоих полов.

Заболевание развивается вследствие первичного дефекта в ферментативных системах проксимальных почечных канальцев, участвующих в реабсорбции фосфатов, повышенной чувствительности эпителия почечных канальцев к паратгормону (смотри полный свод знаний), а также синтеза метаболитов витамина D, обладающих фосфатурическим действием.

Повышенная экскреция фосфора с мочой (смотри полный свод знаний: Фосфатурия) приводит к гипофосфатемии (смотри полный свод знаний: Фосфатемия), повышению активности щелочной фосфатазы (смотри полный свод знаний: Фосфатазы), нарушениям фосфорно-кальциевого обмена и возникновению костных деформаций.

При гистологический исследовании костной ткани отмечается нарушение структуры гаверсовых каналов и трабекул; зоны усиленного образования остеоидной ткани чередуются с участками остеопороза (смотри полный свод знаний).

Первые симптомы заболевания обычно появляются в возрасте 1 — 2 лет. Отмечается задержка роста, деформация скелета (О-образные искривления нижних конечностей, рахитические браслетки на руках), мышечная гипотония.

Диагноз ставят на основании клинические, картины, результатов лабораторный исследования, данных рентгенологическое исследования костей. Содержание неорганического фосфора в сыворотке крови — менее 2 миллиграмм на 100 миллилитров (норма 2— 7 миллиграмм на 100 миллилитров); активность щелочной фосфатазы в 2—4 раза превышает нормальные показатели, суточное выведение неорганического фосфора с мочой может достигать 5 грамм (норма до 1 грамм в сутки).

Мелитурия (смотри полный свод знаний), аминоацидурия (смотри полный свод знаний) отсутствуют. При рентгенологическое исследовании костей выявляют изменения в эпифизах в виде расширения зон пролиферации хряща, грубоволокнистую структуру кости с признаками остеоидной гиперплазии, поражение метафизов, признаки остеомаляции (смотри полный свод знаний).

Совет!
Дифференциальную диагностику проводят с рахитом (смотри полный свод знаний), другими рахитоподобными заболеваниями (смотри полный свод знаний: Тубулопатии) она основана на выявлении стойкой гипофосфатемии.

Лечение проводят высокими дозами витамина D, начиная с 10 000— 25 000 ME в сутки и постепенно увеличивая дозу на 10 000—15 000 ME, вплоть до нормализации содержания фосфатов в крови. Продолжительность лечения определяется уровнем активности щелочной фосфатазы и динамикой рентгенологическое изменений костей.

Лечение проводят под контролем АД, содержания кальция в моче (смотри полный свод знаний: Сульковича проба) и остаточного азота в крови. Витамин D следует назначать в комбинации с неорганическими фосфатами (например, глицерофосфатом кальция).

Прогноз для жизни благоприятный. Профилактика направлена на раннее выявление и коррекцию фосфорно-кальциевого обмена с целью предупреждения костных деформаций

При этом особое внимание должно быть уделено семьям, в которых имелись случаи заболевания

2.Причины

Фосфат-диабет является генетическим заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой и наследуемым по доминантному типу (единичные зарегистрированные случаи приобретенного фосфат-диабета были обусловлены, как правило, злокачественным опухолевым процессом).

Наследуемый дефект почечных канальцев заключается в резко сниженной их способности к обратному усвоению (реабсорбции) солей фосфорной кислоты, что и приводит к дефициту фосфора в крови. Строго говоря, этиопатогенез заболевания весьма сложен и пока не до конца изучен; в нем, по всей вероятности, играют также роль нарушения в секреции ферментов, циркуляции паратгормона и кальция, работе кишечника, функционировании костеобразующих клеток (остеобластов), усвоении витамина D (см. полный диагноз).

Лечение фосфат-диабета

При выраженных искривлениях костей показано физиотерапевтическое лечение, ЛФК и оперативное вмешательство. Необходима консультация врача-ортопеда.

Принцип лечения классического и семейного гипофосфатемического рахита один и тот же – введение в организм витамина Д. Но так как при семейном рахите его переработка нарушена, витамина нужно во много раз больше, чем в первом случае. При этом врачи обязательно контролируют уровни фосфора и кальция в крови и ее другие биохимические показатели, индивидуально подбирая нужные дозы.

Витаминотерапию дополняют препаратами фосфора (глицерофосфат кальция) и диетой и в зависимости от возраста малышам назначают витаминные комплексы, например Оксидевит, и добавляют к их питанию богатые фосфором продукты.

Точно так же, как при СД 1 нельзя восстановить выработку собственного инсулина, невозможно и «исправить» нарушение обмена веществ при фосфат диабете. Но взрослым людям хватает того количества кальция и фосфора, которое все же усваивается организмом.

Поэтому после подросткового возраста болезнь обостряется только в периоды повышенной потребности в кальции и фосфоре – у женщин во время беременности и кормления грудью. А вот «неисправленные» последствия рахита – низкий рост, искривление ног – и у женщин, и у мужчин остаются на всю жизнь.

Популярные статьи  Чага повышает или понижает давление?

Женщинам из-за деформации костей таза иногда приходится делать кесарево сечение.

adiabet.ru

Лечение фосфат-диабета производят сочетанием витаминотерапии, ортопедических и иногда хирургических методик. Несмотря на другое название этой патологии (витамин D-резистентный рахит), этот витамин активно применяется в терапии данного состояния, но дозировки при этом должны быть значительно повышены.

Для контроля эффективности терапии и правильности назначенной дозы лекарства производят регулярное измерение уровня фосфата и кальция в моче. При особенно тяжелых формах фосфат-диабета применение витамина D может быть показано пожизненно.

Точно так же, как при СД 1 нельзя восстановить выработку собственного инсулина, невозможно и «исправить» нарушение обмена веществ при фосфат диабете. Но взрослым людям хватает того количества кальция и фосфора, которое все же усваивается организмом.

Поэтому после подросткового возраста болезнь обостряется только в периоды повышенной потребности в кальции и фосфоре – у женщин во время беременности и кормления грудью.

А вот «неисправленные» последствия рахита – низкий рост, искривление ног – и у женщин, и у мужчин остаются на всю жизнь. Женщинам из-за деформации костей таза иногда приходится делать кесарево сечение.

Лечение фосфат диабета предполагает под собой прием фосфорно-кислых солей кальция и натрия. Их дозировка рассчитывается строго в индивидуальном порядке и зависит от общего веса пациента. Как правило, принимаются они до 4-х раз в день из расчета 10 мг на 1 кг веса.

Симптомы заболевания и причины

Первые признаки фосфат-диабета проявляются на первом-втором году жизни, когда ребенок начинает ходить (иногда раньше):

  • общее состояние ребенка обычно не нарушено;
  • задержка роста;
  • О-образное искривление ног;
  • деформация коленных и голеностопных суставов;
  • утолщение костей в области лучезапястных суставов;
  • снижение мышечного тонуса;
  • при ощупывании отмечается болезненность в области спины, костях (иногда из-за сильных болей ребенок перестает ходить).
  • Данное заболевание является результатом мутации в Х-хромосоме, из-за чего нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах, а в дальнейшем запускается цепочка патологических процессов, препятствующих нормальному усвоению кальция костной тканью.
  • Мужчины-носители дефектного гена передают заболевание дочерям.
  • Женщины-носители дефектного гена передают заболевание детям обоего пола (и сыновьям и дочерям) в равной мере.

Врач педиатр поможет при лечении заболевания

В современном мире практически все родители знают о таком заболевании, как рахит. О необходимости профилактики этой патологии предупреждает каждый детский врач с первых месяцев жизни малыша. Рахит относится к приобретенным болезням, развивающимся вследствие недостаточности холекальциферола – вещества, известного, как витамин Д.

Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечение

Симптомы недуга обычно диагностируются на втором году жизни. В редких случаях наблюдается гипофосфатемический рахит у грудничков. Симптомы, которые можно диагностировать в младенческом возрасте, — это мышечная гипотония и укорочение конечностей. Основными клиническими проявлениями являются:

  1. Деформация суставов ног.
  2. О-образное искривление нижних конечностей.
  3. Задержка роста у детей – становится заметной после 1 года.
  4. Утолщение лучезапястных суставов и реберных хрящей – «рахитические браслеты и четки».
  5. Боль в костях таза и позвоночнике.
  6. Повреждение зубной эмали.

Чаще всего основной жалобой родителей является то, что у малыша искривлены ноги. При прогрессировании болезни возникает размягчение костей – остеомаляция.

Не всем известно, что в медицине диабетом может быть назван не только сахарный диабет первого или второго типа. Диабетом именуют еще и целую группу болезней с различными причинами, но схожей симптоматикой:

  • чрезмерная жажда;
  • достаточно частые позывы к мочеиспусканию;
  • резкое изменение состава урины.

Болезнь передается от мужчины только дочерям в 100 процентов случаев. Переносчиком фосфат диабета может быть и мать, которая передаст дочерям и сыновьям недуг в равной степени.

Существует медицинская статистика, которая гласит, что мужской пол более страдает от симптомов болезни, нежели женский. В достаточно редких случаях могут наблюдаться новообразования мягких тканей и костей, но это характерно уже для людей преклонного возраста.

Причина такого заболевания в нарушениях обменных процессов. Малышу в первые годы необходимо большое количество кальция, фосфатов для «строительства» костей и укрепления скелета. Как раз с фосфатами наблюдается острая проблема, поскольку они быстро вымываются с мочой.

Первая симптоматика проявляется у малюток от годика до двух лет. Как раз в то время, когда малыш должен уже развиться достаточно для того, чтобы стать на ножки. Уже говорилось о том, что диабеты имеют похожие симптомы:

  • замедление роста ребенка;
  • «пьяная» походка;
  • мышечная слабость;
  • искривление ножек в форму буквы О.

Здесь нужно отступить от признаков заболевания и сказать, что искривление ножек необязательно говорит о наличии рахита. Ножки малыша могут быть недостаточно сильными, если малыш развивается запоздало.

Но если при попытках поставить малыша на ножки он плачет, то это срочное показание на посещение врача.

При таком заболевании малыш испытывает болезненность, поэтому капризничает и не хочет опираться на конечности. Течение заболевания очень острое только у малышей, поскольку их организм требует повышенного содержания усвоенного кальция и фосфатов. А для взрослых вполне хватит и небольшой части этих веществ, ведь они уже не растут.

Основные причины возникновения и патогенез

Влияние на здоровье

Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечение

  • Постоянное ношение украшений с агатом поможет улучшить кровообращение.
  • Минерал полезен в лечении заболеваний поджелудочной железы.
  • Стабилизирует работу эндокринной и сердечно- сосудистой систем.
  • Укрепляет иммунную систему.
  • Облегчает головные боли.
  • Агат способствует повышению выносливости, прибавляет энергии и сил своему владельцу.
  • Голубой кружевной оказывает укрепляющее влияние на костную ткань, полезен при заболеваниях суставов.
  • Агат крейзи улучшает состояние кожи, может использоваться при лечении кожных заболеваний — акне, экземы.
  • Огненный усиливает все целебные энергии, оказывает укрепляющее действие на все системы организма.

Однако следует понимать, что камень оказывает лишь косвенное влияние на физическое здоровье. Для достижения лечебного эффекта необходимо использовать его совместно с врачебной помощью и применением официальных лекарственных средств.

Лечение

Полностью вылечить фосфат-диабет невозможно, но лекарственные препараты и правильное питание помогут свести к минимуму дефицит фосфата, витамина D.

Методы терапии:

  1. Пожизненный прием витамина D в форме кальцитриола в больших дозировках – на начальном этапе по 0,01 мг/кг раз в день, затем дозу увеличивают до 0,03 мг/кг.
  2. Прием фосфата – начальная дозировка составляет 10 мг/кг 4 раза в сутки.
  3. Прием комплексов с высоким содержанием кальция, витаминов A, E.
  4. Ортопедическая терапия – при помощи специального корсета корректируют искривление позвоночника.

При выраженной деформации скелета проводят операцию. Вмешательство назначают после завершения процесса роста. При диагностировании онкогенного рахита у взрослых удаление опухоли помогает нормализовать реабсорбцию фосфатов.

Симптоматические проявления

Особенности лечения при беременности

Основой лечебных мероприятий считается правильное и сбалансированное питание. Как правило, применяется диета № 14. Дополнительные методы лечения назначаются исходя из общего состояния организма женщины и первопричины, которая спровоцировала повышения фосфатов

Важно не заниматься самолечением, чтобы не спровоцировать серьезные осложнения

Особая диета

Чтобы снизить развитие фосфатурии, в рацион беременной женщины вводятся относительные коррективы. Нужно минимизировать употребление следующих продуктов:

  • крепкие чаи и кофе, газировки, магазинные соки;
  • фрукты;
  • ягоды;
  • овощи;
  • бульоны;
  • молочные продукты;
  • макаронные изделия;
  • хлеб из белой муки;
  • кондитерские изделия;
  • острые приправы.
Популярные статьи  Гипертонический криз: симптомы, первая помощь и алгоритм действий

В рацион вводятся нежирные сорта мяса и рыбы, ржаные хлебобулочные изделия, злаки, различные каши. Не стоит полностью отказываться от фруктов и овощей. Никакого вреда при беременности не будет от употребления тыквы, брюссельской капусты, спаржи, брусники и красной смородины. После 2-х недель диеты анализ мочи сдается повторно. Если причина фосфатурии была в нарушении режима питания, тогда показатели приходят в норму.

Питьевой режим при фосфатах в моче во время беременности

Благодаря большому количеству жидкости из организма выводятся токсины и шлаки. Если отмечается дефицит воды, тогда страдают почки, в которых оседают фосфаты. Это увеличивает риск образования камней

При беременности важно принимать не менее 2-х литров чистой воды в день. Суточная норма жидкости может корректироваться врачом исходя из особенностей организма

Различные напитки в виде отваров и компотов употребляются сверх указанной нормы.

Дополнительное лечение

Если причина фосфатурии заключается в токсикозе, из-за которого в организме женщины не задерживаются полезные вещества, тогда применяется терапия минеральными и витаминными комплексами. В их состав входят витамины группы В, А и D. Применение Омега-3 жирных кислот способствует нормализации усваивания кальция и магния, что устраняет проявления фосфатурии. При выявлении сопутствующих заболеваний назначается узкопрофильное лечение согласно рекомендациям врача.

Лечение в домашних условиях: крема, мази и маски

Причины и классификация недуга

Фосфат-диабет у детей имеет чрезвычайно сложную систематизацию, определяемую генетическими афазиями, хромосомными нарушениями. Так, выделяют пять различных форм патологии: Х-сцепленная доминантная (наиболее распространённая), Х-сцепленная рецессивная, аутосомно-доминантная и другие.

Существуют также разновидности фосфат-диабета, которые сопровождаются гиперпаратиреозом, мочекаменным заболеванием и нарушениями. Определённые типы представленного недомогания связывают с такими генами, как ENPP1, SLC34A1, а также некоторыми другими. Изучение всех вероятных причин развития осуществляется до сих пор.

Лечение

Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечениеОснову лечения составляют большие дозы витамина D, а также препараты кальция и фосфора.

Комплексное лечение гипофосфатемического рахита должно начинаться на ранних стадиях болезни. В первую очередь оно направлено на коррекцию метаболических расстройств и профилактику костных деформаций. При его назначении учитывается активность процесса и индивидуальная переносимость медикаментов.

Основу терапевтического воздействия составляет длительная терапия высокими дозами витамина D. Она назначается:

  • при активном рахитическом процессе в костной ткани;
  • потере соединений фосфора с мочой;
  • повышении уровня щелочной фосфатазы в крови;
  • на этапе подготовки к хирургическому вмешательству с целью коррекции деформаций скелета.

Начальные дозы витамина D составляют 10000-20000 МЕ в сутки. Дальнейшее их повышение проводится под контролем показателей фосфорно-кальциевого обмена в крови. Максимальные суточные дозы могут быть очень высокими и иногда достигают 250000-300000 МЕ.

При наличии индивидуальной непереносимости витамина D, а также выраженной гиперкальциурии назначение такого лечения считается нецелесообразным.

Кроме витамина D таким пациентам рекомендуется прием:

  • препаратов фосфора и кальция;
  • цитратной смеси (в течение 6 месяцев для улучшения усвоения этих микроэлементов);
  • гормона роста.

В период высокой активности процесса больным рекомендуется постельный режим, после достижения ремиссии – лечебный массаж, дозированные физические нагрузки и санаторно-курортное лечение.

Критериями эффективности консервативной терапии считаются:

  • улучшение общего самочувствия;
  • ускорение темпов роста;
  • нормализация обмена фосфора в организме;
  • положительная рентгенологическая динамика (восстановление нормального строения кости).

При наличии выраженных костных деформации на фоне стойкой клинико-лабораторной ремиссии выполняется их хирургическая коррекция. Для этого могут использоваться следующие методы:

  • остеотомии (рассечения) длинных трубчатых костей с исправлением оси конечностей;
  • иммобилизация конечности дистракционно-компрессионным аппаратом Илизарова.

Такие операции должны проводиться только после длительной консервативной терапии и тщательного обследования.

Патогенез заболевания

Болезнь возникает в результате передачи по доминантному типу, который зависит от пола. При заболевании нарушаются ферментные процессы, которые преобразуют витамин Д в активные субстанции.

Фосфат-диабет развивается из-за первичного дефекта в почечных канальцах, которые участвуют в реабсорбции фосфатов. При слишком высоком проценте выведения фосфора вместе с мочой происходит снижение его количества в крови человека, из-за чего появляются костные деформации.

Главной причиной возникновения заболевания становятся мутации Х-хромосомы, которые нарушают всасывание фосфатов и запускают целый комплекс патологических процессов, ухудшающих процесс усвоения кальция.

Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:

  • Ухудшение общего состояния ребенка.
  • Задержка роста.
  • Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
  • Изменения в голеностопе или коленях.
  • Понижение тонуса мышц.
  • В области спины при прощупывании появляется боль.

Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.

Сахарный диабет 3 типа

Поставить диагноз врачи могут на первых двух годах жизни, так как патология развивается в самом раннем возрасте из-за генетической предрасположенности. Что касается интеллектуального развития, то в таком случае фосфат-диабет не имеет никакого влияния, однако к психическому состоянию он все же имеет отношение и проявляется в том, что ребенок понимает свою несхожесть со сверстниками, физические ограничения.

Типы гипофосфатемического рахита (фосфат-диабета)

Врачи разделяют данное заболевание на 4 основных типа:

  • 1 тип появляется уже на 2 году жизни человека. Главные симптомы: замедленный рост, нет гипоплазии эмали постоянных зубов, деформации ног, рахитоподобные изменения костей. При таком типе заболевания происходит снижение реабсорбции фосфатов и развивается рахитоподобные изменения.
  • 2 тип является аутосомно-доминантным, который не сцеплен с Х-хромосомой. Появляется на первом или втором году жизни. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, изменениях скелета. При этом не изменяется процесс роста, человек имеет достаточно крепкое телосложение. Имеются легкие симптомы рахита.
  • 3 тип проявляется в виде нарушений всасывания кальция, которые приводят к тому, что уже на 6 месяце жизни у ребенка возникают судороги, гипотония, низкорослость, мышечная слабость и рахитические изменения в росте.
  • 4 тип возникает преимущественно у женского пола в раннем детстве. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, аномалии зубов и рахитических изменениях в разной степени.

Прогноз, профилактика

При должном лечении в детстве болезнь может проявиться только в те промежутки времени, когда потребность в фосфоре и кальции возрастает. Это относится к подростковому периоду, беременности и кормлении грудью. В это время стоит принимать необходимые витамины и минералы и постоянно находиться под надзором врача. Он должен наблюдать картину анализов, чтобы не возник переизбыток кальция, фосфора или витаминов.

Тем, у кого есть это генетическое нарушение, стоит серьёзно обдумать тот факт, что болезнь передаётся по наследству, и обсудить это ещё на этапе создания семьи. Если женщина страдает от фосфат-диабета и забеременеет, ей обязательно нужно сообщить своему врачу о наличии этого заболевания. Это позволит снизить риски для матери и с особой тщательностью следить за здоровьем ребёнка.

Популярные статьи  Геморрагический диатез: что это такое, описание симптомов, лечение, прогноз

Хотя фосфат-диабет остаётся неизлечимым генетическим заболеванием, при своевременном обращении к врачу, правильной диагностике, грамотном лечении и серьёзном подходе к приёму лекарств на протяжении всего курса, вполне возможно вести нормальную, насыщенную долгую жизнь.

Можно ли вылечить семейный врожденный рахит

Принцип лечения классического и семейного гипофосфатемического рахита один и тот же – введение в организм витамина Д. Но так как при семейном рахите его переработка нарушена, витамина нужно во много раз больше, чем в первом случае. При этом врачи обязательно контролируют уровни фосфора и кальция в крови и ее другие биохимические показатели, индивидуально подбирая нужные дозы.

Витаминотерапию дополняют препаратами фосфора (глицерофосфат кальция) и диетой и в зависимости от возраста малышам назначают витаминные комплексы, например Оксидевит, и добавляют к их питанию богатые фосфором продукты.

Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечение

Так как фосфат диабет очень похож на рахит 1 типа, и установить диагноз иногда удается не сразу, врачи советуют родителям детей до двух-трех лет время от времени проходить полное обследование. В некоторых случаях медикаментозного лечения недостаточно, и тогда искривленные кости выпрямляют хирургическими методами. Но исчезает ли само заболевание после лечения?

Точно так же, как при СД 1 нельзя восстановить выработку собственного инсулина, невозможно и «исправить» нарушение обмена веществ при фосфат диабете. Но взрослым людям хватает того количества кальция и фосфора, которое все же усваивается организмом.

А вот «неисправленные» последствия рахита – низкий рост, искривление ног – и у женщин, и у мужчин остаются на всю жизнь. Женщинам из-за деформации костей таза иногда приходится делать кесарево сечение.

Прогноз и профилактика

Своевременная диагностика и правильное лечение помогут избежать серьезных деформаций костей, позвоночника. В противном случае развиваются тяжелые, опасные для жизни осложнения.

Последствия фосфат-диабета:

  • нарушение осанки, деформация скелета, перекос костей таза;
  • отставание в физическом, психическом развитии;
  • прогрессирование деформации костей и суставов приводит к инвалидности;
  • нарушается срок и очередность прорезывания зубов, наблюдаются патологии в строении эмали;
  • при неправильном развитии косточек среднего уха появляется тугоухость;
  • нефрокальциноз – отложение в почках солей кальция, что приводит к нарушению работы органа;
  • мочекаменная болезнь, почечная недостаточность;
  • внешне последствия болезни проявляются в виде низкого роста, искривления ног;
  • повышенная активность паращитовидных желез;
  • у женщин с фосфат-диабетом роды проходят сложно, что обусловливает необходимость проведения кесарева сечение.

Фосфат-диабет передается по наследству. Повлиять на этот процесс не могут ни врачи, ни родители. Поэтому клинические рекомендации по профилактике направлены на предотвращение развития осложнений, снижение риска сильной деформации скелета. Родителям следует внимательно относиться к развитию, здоровью ребенка, регулярно проходить все осмотры у специалистов, чтобы не пропустить первые признаки патологии. Ребенок с фосфат-диабетом находится под постоянным наблюдением педиатра, эндокринолога. Ему придется пожизненно придерживаться лечебной диеты – употреблять продукты с высоким содержанием кальция, фосфора. Любая вредная пища категорически запрещена.

Важно! При наличии фосфат-диабета у близких родственников на этапе планирования беременности необходимо посетить генетика. Важно знать пробанда – человека, с которого началась история семейной болезни. Фосфат-диабет – сложное, плохо изученное генетическое заболевание, первые признаки появляются у детей в раннем возрасте

У взрослых патология возникает на фоне различных новообразований. Врожденная форма не поддается лечению, человеку придется принимать препараты всю жизнь. При приобретенной разновидности болезни состояние улучшается после удаления опухоли

Фосфат-диабет – сложное, плохо изученное генетическое заболевание, первые признаки появляются у детей в раннем возрасте. У взрослых патология возникает на фоне различных новообразований. Врожденная форма не поддается лечению, человеку придется принимать препараты всю жизнь. При приобретенной разновидности болезни состояние улучшается после удаления опухоли.

Наследственный фосфат-диабет (витамин-D-резистентный, гипофосфатемический, рахит)

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования

Обратите внимание, что цифры в скобках (, и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Наследственный фосфат-диабет — гетерогенная группа наследственно обусловленных заболеваний с нарушением метаболизма фосфатов и витамина D. Гипофосфатемический рахит — это заболевание, характеризующееся гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция и рахитом или остеомаляцией, не чувствительными к витамину D. Симптомы включают боли в костях, переломы и нарушения роста. Диагноз основывается на определении уровня фосфатов, щелочной фосфатазы и 1,25-дигидроксивитамина D3 в сыворотке крови. Лечение включает прием внутрь фосфатов и кальцитриола.

Симптомы заболевания и причины

Причина такого заболевания в нарушениях обменных процессов. Малышу в первые годы необходимо большое количество кальция, фосфатов для «строительства» костей и укрепления скелета.

Усложняет заболевание и его развтие острая нехватка в питании ребенка витамина Д.

Понятие диабета почти всегда связывают с сахаром и глюкозой. Но в действительности диабет может быть разным и не иметь отношения к работе поджелудочной железы. Существует около десятка разновидностей диабета, при которых глюкоза имеет оптимальное содержание в крови.

Видео по теме

Доктор Комаровский о рахите и недостатке витамина D у детей:

В целом, прогноз при фосфат-диабете благоприятный, однако таким деткам может понадобиться длительная реабилитация и социальная адаптация к жизни с развитыми деформациями скелета. Такие маленькие пациенты должны постоянно находиться на диспансерном учете и периодически консультироваться по поводу их состояния у узких специалистов (эндокринолог, нефролог).

Отличия между рахитом и фосфат-диабетом

Рахит и фосфат-диабет у детей – это не совсем одно и то же, хотя клиническая картина заболеваний практически идентична. Отличия между данными патологиями в этиологии и механизме развития. Обыкновенный рахит – это приобретенный недуг, связанный с недостатком холекальциферола. Данное вещество образуется в коже под влиянием солнечных лучей. Диагностическую дозу витамина Д принято принимать ежедневно всем детям с 1 месяца до 3 лет, исключая летний период. Вследствие недостаточности холекальциферола нарушается процесс усвоения кальция. В результате развивается деформация костей.

Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечение

Отличие фосфат-диабета состоит в том, что он относится к врожденным болезням. При данной патологии нарушается всасывание минеральных веществ в почках, в частности – фосфатов. В некоторых случаях отмечается и дефицит кальция. Из-за нарушения минерального состава костной ткани симптомы патологий похожи. Разницу между ними можно установить только после проведения лабораторной диагностики.

ВХОД НА САЙТ

Использование в лечении аквариумных рыб

ихтиофтириозплавниковой гнили

Для детей

Код по МКБ-10

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: