Семейная гиперхолестеринемия (генетика)

Гиперхолестеринемия - причины и последствия

Семейная гиперхолестеринемия

Одним из подвидов первичной гиперхолестеринемии является семейная гиперхолестеринемия. Она занимает тип 2 в общей классификации наследственных гиперлипидемий. Она заключается в том, что в результате генетических нарушений липопротеид не может связаться с холестерином и перенести его. Кроме того вторым фактором этого заболевания является одновременный повышенный синтез холестерина организма.

Как следствие, у больных проявляются вышеописанные признаки отложения холестерина в тканях: ксантомы, ксантелазмы и сенильная дуга (второе название «роговичная арка»).

Кроме того при семейной гиперхолестеринемии появляются ранние инфаркты «молодых» инфарктов миокарда: средний возраст появления этого заболевания у больных с семейной гиперхолестеринемией будет моложе 30 лет. Это единственный вид нарушения, при котором возникнет гиперхолестеринемия у детей.

Кстати, есть один интересный факт. Если внимательно присмотреться к портрету Моны Лизы, то можно найти у нее признаки семейной гиперхолестеринемии: ксантомы на руках, ксантелазмы в уголках глаз.

Симптомы Гиперхолестеринемии:

Заболевания, развивающиеся при атеросклерозе:

  1. Заболевания периферических артерий: в основном это облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей. Он возникает при нарушении нормального кровоснабжения тканей при отложении атеросклеротических бляшек на внутренних стенках артерий. Если не проводить лечение этого заболевания, это приводит к нарушению кровообращения в тканях нижних конечностей, к некрозам и язвам. В конечном итоге встает необходимость ампутации.
  2. Заболевания сонных артерий: к ним относится нарушение мозгового кровообращения. Сонные артерии снабжают кровью головной мозг. При атеросклерозе на их внутренней стенке образуются бляшки. Это приводит к сужению их просвета, в результате чего возникает нарушение мозгового кровообращения. Оно проявляется нарушением памяти, некоторых функций головного мозга, функций мозжечка. При внезапном нарушении кровообращения возникает инсульт.
  3. Аневризма аорты: аорта – самый главный сосуд в нашем организме. От него кровь от сердца идет ко всем остальным органам и тканям. Когда на стенке аорты откладываются атероматозные бляшки, она становится тонкой, теряет свою эластичность. Постоянный ток крови с большой скоростью в данной ситуации приводит к растяжению стенки аорты, аорта становится баллонообразно расширенной. Это расширение может разорваться, в результате чего возникает массивное внутреннее кровотечение, от которого возникает летальный исход. Кроме этого тяжелейшего и опасного осложнения существует риск расслоения стенки аорты, это приводит к нарушению кровоснабжения тканей и органов.

Биохимические нарушения

Для того чтобы понять причины и следствия появления и развития того или иного недомогания, необходимо как можно лучше понять механизм протекания изменений, отличных от нормы. Биохимия гиперхолестеринемии – это нарушения, затрагивающие процедуру обмена липидов.

В организм человека с продуктами питания поступают жировые структуры различной классификационной принадлежности: сложносоставные липидные образования, сложные эфиры глицерина, свободный холестерин, триацилглицериды и другие.

После того как пища поступила в пищеварительный тракт, организм приступает к ее переработке. Продукт питания «раскладывается» на составляющие, каждый из которых подвергается обработке определенным ферментом. Происходит и расщепление жиров. При этом каждый тип жировой структуры проходит обработку своим ферментом. Например, триацилглицериды под воздействием биокатализаторов печени и поджелудочной железы (желчной и панкреатической кислоты) расщепляются на более мелкие соединения. Аналогичный процесс происходит и с другими липидами.

Свободный холестерин адсорбируется неизмененным, тогда как его производные, имеющие более сложное строение первично подвергаются модификации. Только после этого происходит их адсорбция энтероцитами, клетками, составляющими слизистую тонкого кишечника.

В этих клетках жиры подвергаются дальнейшей модификации, трансформируясь в формы, пригодные для транспортировки, которые имеют свое название — хиломикроны. Они представлены жировой каплей микроскопических размеров, имеющей покрытие в виде тонкой защитной оболочки из фосфолипидов и активных белков.

В таком виде бывшие жиры через энтероцитовый барьер попадают в систему лимфатока, а через нее далее и в периферические кровяные сосуды.

Следует отметить, что без поддержки других составляющих, хиломикроны самостоятельно проникать в необходимые системы и органы человеческого организма не могут. Такую поддержку они находят в кровяных липопротеидах (комплектных соединениях липидов и белковых образований). Такие соединения позволяют хиломикронам «добраться» до нужного органа, не растворившись в кровяной жидкости.

Именно липопротеиды и играют главенствующую роль в развитии патологии имеющей название гиперлипидемия. Этот симптом начинает формироваться после того как происходит нарушение в нормальной работе липопротеидов.

Существует классификация этих ферментарных образований в зависимости от своей плотности. Именно легкие и сверхлегкие липопротеиды являются причиной, провоцирующей развитие заболевания. Они вырабатываются печенью, после чего транспортируются к энтероцитам, в котором происходи их присоединение к хиломикронам. В такой связке этот тандем и поступает в тканевые прослойки.

Липопротеиды низкой плотности (ЛПНП) являются «транспортирующим органом » для холестерина, доставляя его по органам и системам.

Функциональная особенность липопротеидов высокой плотности (ЛПВП) – изымать излишки холестериновых бляшек из клеточных структур, что возводит их в ранг главного стража организма, наделенного антиатерогенными характеристиками.

То есть липопротеиды низкой плотности – это транспорт, а липопротеидов высокой плотности – это защита.

Исходя из этого, можно понять, что гиперхолестеринемия начинает развиваться, когда происходит нарушение в нормальном функционировании липопротеидов низкой плотности, которые, по какой – либо причине перестают разносить хиломикроны по необходимым органам.

Скрининг

Взрослые от 20 лет и старше должны проверять уровень холестерина каждые четыре-шесть лет. Сывороточный уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), холестерина липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) и триглицеридов обычно проверяется в учреждениях первичной медико-санитарной помощи с использованием липидной панели. Количественные уровни липопротеинов и триглицеридов способствуют стратификации риска сердечно-сосудистых заболеваний с помощью моделей / калькуляторов, таких как оценка риска Фрамингема, оценка риска атеросклеротического сердечно-сосудистого заболевания ACC / AHA и / или шкала риска Рейнольдса. Эти модели / калькуляторы могут также учитывать семейный анамнез (болезни сердца и / или высокий уровень холестерина в крови), возраст, пол, индекс массы тела, историю болезни (диабет, высокий уровень холестерина, сердечные заболевания), уровни CRP высокой чувствительности , оценка кальция в коронарной артерии и лодыжечно-плечевой индекс . Стратификация сердечно-сосудистой системы дополнительно определяет, какое медицинское вмешательство может потребоваться для снижения риска сердечно-сосудистых заболеваний в будущем.

Общий холестерин

Комбинированное количество ЛПНП и ЛПВП. Общий холестерин выше 240 мг / дл является ненормальным, но медицинское вмешательство определяется нарушением уровней ЛПНП и ЛПВП.

Холестерин ЛПНП

ЛПНП, широко известный как «плохой холестерин», связан с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Холестерин ЛПНП переносит частицы холестерина по всему телу и может накапливаться в стенках артерий, делая их твердыми и узкими. Холестерин ЛПНП вырабатывается организмом естественным образом, но диета с высоким содержанием насыщенных жиров, трансжиров и холестерина может повысить уровень ЛПНП. Повышенные уровни ЛПНП связаны с диабетом, гипертонией, гипертриглицеридемией и атеросклерозом. В панели липидов натощак уровень ЛПНП выше 160 мг / дл является ненормальным.

Холестерин HDL

ЛПВП, также известный как «хороший холестерин», связан со снижением риска сердечно-сосудистых заболеваний. Холестерин ЛПВП переносит холестерин из других частей тела обратно в печень, а затем выводит холестерин из организма. На него могут влиять приобретенные или генетические факторы, включая употребление табака, ожирение , малоподвижность, гипертриглицеридемию, диабет , высокоуглеводную диету, побочные эффекты лекарств ( бета-блокаторы , андрогенные стероиды, кортикостероиды, прогестагены, тиазидные диуретики, производные ретиноевой кислоты , пероральные эстрогены. и др.) и генетических аномалий (мутации ApoA-I, LCAT, ABC1). Низкий уровень определяется как менее 40 мг / дл.

Триглицериды

Уровень триглицеридов является независимым фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний и / или метаболического синдрома . Прием пищи перед тестированием может вызвать повышение уровня до 20%. Нормальный уровень определяется как менее 150 мг / дл. Пограничный максимум определяется от 150 до 199 мг / дл. Высокий уровень составляет от 200 до 499 мг / дл. Уровень выше 500 мг / дл считается очень высоким, связан с панкреатитом и требует медицинского лечения.

Возраст отбора

У организаций здравоохранения нет единого мнения о возрасте для начала скрининга на гиперлипидемию. CDC рекомендует проверять холестерин один раз в возрасте от 9 до 11 лет, еще раз между 17 и 21 годами и каждые 4-6 лет во взрослом возрасте. Врачи могут порекомендовать более частые осмотры людям с семейным анамнезом ранних сердечных приступов, сердечных заболеваний или если у ребенка есть ожирение или диабет. USPSTF рекомендует пройти обследование мужчинам старше 35 и женщинам старше 45 лет. NCE-ATP III рекомендует пройти обследование всем взрослым старше 20 лет, так как это может привести к потенциальному изменению образа жизни, что может снизить риски других заболеваний. Тем не менее, скрининг должен проводиться для пациентов с известной ИБС или состояниями, эквивалентными риску (например, острым коронарным синдромом , сердечными приступами в анамнезе, стабильной или нестабильной стенокардией , транзиторными ишемическими атаками , заболеванием периферических артерий атеросклеротического происхождения, коронарной или другой артериальной реваскуляризацией) .

Частота просмотра

Взрослые от 20 лет и старше должны проверять уровень холестерина каждые четыре-шесть лет, и большинство рекомендаций по скринингу рекомендует проводить тестирование каждые 5 лет. USPSTF рекомендует повышенную частоту для людей с повышенным риском ИБС, что может быть определено с помощью шкалы риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Это то, что происходит с вашим телом, если вы не завтракаете

Осложнения

Семейная гиперхолестеринемия — это тяжелое заболевание, которое без лечения может привести к летальному исходу. Наиболее опасными последствиями патологии является инфаркт миокарда и инсульт. Поражение сердца и сосудов нередко отмечается в молодом возрасте. Риск развития таких патологий зависит от формы заболевания, а также от возраста и пола человека.

При гетерозиготной форме болезни у пациентов наблюдаются следующие последствия:

  1. У половины мужчин и 12% женщин ишемия сердца и головного мозга наступает в возрасте до 50 лет.
  2. К 70 годам у 100% мужчин и у 75% женщин с данным заболеванием отмечаются патологии сосудов и сердца.

При гомозиготной форме патологии болезни коронарных сосудов отмечаются еще в детстве. Такой вид гиперхолестеринемии с трудом поддается лечению. Даже при своевременной терапии риск возникновения инфаркта остается очень высоким.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Изменение рациона. Больным настоятельно рекомендуется уменьшить потребление продуктов, которые содержат холестерин и насыщенные жиры. Также полезно есть больше клетчатки – свежие фрукты, овощи. После 3-4 месяцев такой диеты врач проводит повторные анализы, чтобы определиться с дальнейшими мерами. В любом случае, диета – это важнейшая составляющая лечения!
Растительные стеролы и станолы. Эти вещества по структуре похожи на холестерин, но они не усваиваются клетками организма. Исследования показали, что употребление стеролов и станолов приводит к снижению уровня холестерина в крови. Источниками этих веществ являются кукуруза, рис, орехи, растительные масла.
Упражнения. Регулярные физические упражнения способствуют снижению уровня холестерина, что подтверждается многочисленными исследованиями.
Контроль массы тела. Ожирение – это очень существенный фактор риска. Поддержание нормального индекса массы тела (ИМТ) – это одна из основных целей терапии. Кроме снижения риска атеросклероза, борьба с ожирением поможет уменьшить вероятность сахарного диабета и других заболеваний.
Отказ от курения. Токсичные компоненты табака инициируют первичное повреждение сосудов, с которых начинается атеросклероз и постепенная закупорка артерий.
Медикаментозная терапия. У весьма небольшого процента больных семейной гиперлипидемией получается снизить свой холестерин без лекарств. В подавляющем большинстве случаев больным нужен постоянный прием специальных препаратов, таких как статины (аторвастатин, симвастатин, ловастатин).
Другие методы лечения: аферез ЛПНП, представляющий собой очищение крови от липопротеинов через специальный аппарат.

У пациентов с гиперхолестеринемией нередко возникают ксантомы – кожные новообразования из измененных клеток, представляющие собой уплотненные узелки, внутри которых содержатся липидные включения. Ксантомы сопутствуют всем формам гиперхолестеринемии, являясь одним из проявлений нарушения липидного обмена. Их развитие не сопровождаются какими-либо субъективными ощущениями, кроме того, они склонны к самопроизвольному регрессу.

Ксантомы подразделяются на несколько видов:

  • эруптивные
    – мелкие папулы желтого цвета, локализующиеся преимущественно на бедрах и ягодицах;
  • туберозные
    – имеют вид крупных бляшек или опухолей, которые, как правило, располагаются в области ягодиц, колен, локтей, на тыльной поверхности пальцев, лице, волосистой части головы. Новообразования могут иметь фиолетовый или бурый оттенок, красноватую или цианотичную кайму;
  • сухожильные
    – локализуются преимущественно в области сухожилий разгибателей пальцев и ахилловых сухожилий;
  • плоские
    – чаще всего обнаруживаются в складках кожи, особенно на ладонях;
  • ксантелазмы
    – плоские ксантомы век, которые представляют собой приподнятые над кожей бляшки желтого цвета. Чаще обнаруживаются у женщин, не склонны к спонтанному разрешению.

Еще одним проявлением гиперхолестеринемии являются отложения холестерина по периферии роговицы глаза (липоидная дуга роговицы), которые имеют вид ободка белого или серовато-белого цвета. Липоидная дуга роговицы чаще наблюдается у курящих людей и является практически необратимой. Ее наличие свидетельствует о повышенном риске развития ишемической болезни сердца .

При гомозиготной форме семейной гиперхолестеринемии наблюдается значительное повышение уровня холестерина в крови, что проявляется формированием ксантом и липоидной дуги роговицы уже в детском возрасте. В пубертатном периоде у таких пациентов нередко происходит атероматозное поражение устья аорты и стеноз коронарных артерий сердца с развитием клинических проявлений ишемической болезни сердца. В этом случае не исключена острая коронарная недостаточность , которая может стать причиной летального исхода.

Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии, как правило, остается незамеченной длительное время, проявляясь сердечно-сосудистой недостаточностью уже во взрослом возрасте. При этом у женщин первые признаки патологии развиваются в среднем на 10 лет раньше, чем у мужчин.

Повышение уровня холестерина в крови провоцирует развитие атеросклероза, который, в свою очередь, проявляется сосудистой патологией (преимущественно атеросклеротическими поражениями кровеносных сосудов нижних конечностей, но возможно также повреждение мозговых, коронарных сосудов и т. д.).

Гиперхолестеринемия: основные понятия

Причины развития болезни могут скрываться в генах. Такая форма заболевания классифицируется как первичная гиперхолестеринемия, или СГ (семейная гипохолестеринемия). Получая от матери, отца или обоих родителей дефектный ген, отвечающий за процессы синтеза холестерина, ребенок может иметь данную болезнь. У детей СГ практически не диагностируется, так как проблема становится заметной лишь в более зрелом возрасте, когда симптомы становятся более заметными.

Общепринятой считается классификация по Фредриксону, хотя специфика различных нарушений липидных процессов из нее будет понятна только специалисту.

Вторичная форма развивается при наличии определенных факторов, являющихся катализаторами болезни. Кроме причин и условий, комбинация которых, скорее всего, приведет к возникновению проблемы, существует также и определенные факторы риска.

Классификация болезни основана на причинах ее развития, но специфических особенностей протекания или внешних проявлений её формы не имеют:

  • Первичная форма до конца не изучена, как нет и стопроцентно надежного средства ее предупреждения. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия развивается когда аномальные гены – у обоих родителей. Гетерозиготная наследственная гиперхолестеринемия (когда ген у одного из родителей) встречается у 90% больных, в то время как гомозиготная СГ – один случай на миллион.
  • Вторичная (развивается в связи с болезнями и нарушениями обменных процессов);
  • Алиментарная всегда связана с образом жизни определенного человека, и развивается по причине нездоровых пищевых привычек.

Когда проявляется гиперхолестеринемия?

В большинстве случаев гиперхолестеринемию провоцируют

  1. Диабет;
  2. Болезни печени;
  3. Гипотиреоз;
  4. Нефротический синдром (НС);
  5. Систематический прием некоторых лекарственных препаратов.

К факторам риска относятся:

  • Генетический (СГ);
  • Артериальная гипертензия;
  • Избыточная масса тела, которая чаще и бывает от пищевых пристрастий и нарушения процессов обмена;
  • Гиподинамия;
  • Постоянные стрессы;
  • Нездоровые пищевые привычки, чрезмерное употребление продуктов, способствующих повышению холестерина, например, жареных на сале яиц;
  • Постоянное употребление алкоголя, где не сам алкоголь приводит к отложению бляшек, поскольку липидов не содержит, а “закусь”, которую он требует.

В случае, когда несколько вышеперечисленных условий совпали, к своему здоровью нужно относиться особенно внимательно, и по возможности устранить существующие проблемы.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гиперхолестеринемия:

Кардиолог

Терапевт

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гиперхолестеринемии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Продукты против грусти и усталости

Диагностика

Для того чтобы поставить диагноз семейная гиперхолестеринемия, необходимо обратиться к доктору-эндокринологу, потому что по МКБ это чистая гиперхолестеринемия, которая имеет код Е 78.0, и относится к патологиям системы эндокринных органов.

Начинается постановка диагноза с осмотра доктора, а после этого проводятся такие этапы исследования:

  • Осмотр тела пациента, на наличие ксантомы, или же ксантелазмы,
  • Сбор анамнеза, который включает в себя информацию о наследственных болезнях в семье, информацию о врождённых генетических патологиях,
  • Проведение исследования методом аускультации,
  • Измерение индекса АД.
  • Биохимический липидный анализ состава крови, который также включает показатели креатинина в крови, индекс глюкозы и мочевой кислоты,
  • Липидный спектр,
  • Анализ методом стресс-теста на определение функциональности сердечного органа и клапанного аппарата,
  • Анализ крови с применением иммунологических тестов.

Анализ крови с применением иммунологических тестов

Гиперхолестеринемия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Патологическое состояние, связанное со стойким повышением уровня холестерина в крови. Гиперхолестеринемия не считается заболеванием, а является только фактором, способствующим возникновению атеросклероза.

Причины

Первичная гиперхолестеринемия развивается на фоне неблагоприятного семейного анамнеза. Возникновение вторичной гиперхолестеринеми наблюдается на фоне сахарного диабета, гипотиреоза, обструктивных заболеваний печени, употребления некоторых медикаментозных средств, например, диуретических, иммунодепрессантов, бета-блокаторов. К факторам, способствующим развитию нарушения относятся:

употребление в пищу в большом количестве животных жиров;

возраст старше 45 лет;

повышенная масса тела.

Симптомы

Определение гиперхолестеринемии возможно только во время лабораторного изучения состава крови, в связи с этим выявление это нарушения происходит при обращении к специалисту в отношении другого заболевания, при котором пациенту назначается специальный анализ крови, который называется липидограмма.

При гиперхолестеринемии у пациента может наблюдаться возникновение ксантом (плотных узелковых образований, формирующихся над сухожилиями), ксантелазм (плоских узелков желтого цвета, представляющие собой отложения холестерина под кожей век), липодиной дуги роговицы (отложения холестерина в виде белого или серовато-белого ободка по краям роговицы глаза).

Диагностика

При обращении к доктору, специалист проводит физикальный осмотр больного, сбор анамнеза и анализ жалоб. При физикальном осмотре у пациента могут выявляться ксантомы, ксантелазмы и липодиная дуга роговицы, а также повышение артериального давления. Для выявления в организме воспалительного процесса проводится общий анализ крови и мочи. Для определения уровня сахара, общего белка крови, мочевой кислоты, креатинина проводится биохимический анализ крови.

Основным методом диагностики гиперхолестеринемии считается липидограмма, представляющая собой анализ крови на липиды. При гиперхолестеринемии также может потребоваться проведение иммунологического анализа крови и генетического анализа.

Лечение

В терапии этого нарушения огромное значение имеет настрой самого пациента, а также его готовность выполнять все врачебные рекомендации.

На начальном этапе пациента предупреждают о том, что ему потребуется нормализовать массу тела, вести активный образ жизни и получать дозированные физические нагрузки, ограничить употребление животных жиров и алкоголя. Медикаментозное лечение нарушения предусматривает использование статинов, ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике, секвестрантов желчных кислот, фибратов и омега-3 полиненасыщенные жирные кислот.

Профилактика

Профилактике гиперхолестеринемии предполагает нормализацию массы тела, ведение активного образа жизни и своевременное лечение заболеваний, способных вызвать повышение холестерина в крови.

Типы дислипидемий

Что это такое и как лечить? Дислипидемия (гиперлипидемия) — это повышение содержания липидов и липопротеинов относительно оптимальных значений и/или возможное снижение уровней липопротеинов высокой плотности или альфа-липопротеинов

В группе дислипидемий основное внимание уделяется гиперхолестеринемии, так как повышенный уровень холестерина (липопротеинов низкой плотности) напрямую связан с повышенным риском возникновения ИБС

В плазме две основные фракции липидов представлены холестерином и триглицеридами. Холестерин (ХС) — важнейший компонент клеточных мембран, он формирует «каркас» стероидных гормонов (кортизол, альдостерон, эстрогены и андрогены) и желчных кислот. Синтезируемый в печени ХС поступает в органы и ткани и утилизируется самой печенью. Бόльшая часть ХС в составе желчных кислот оказывается в тонком кишечнике, из дистальных отделов которого абсорбируется примерно 97 % кислот с последующим возвратом в печень (так называемая энтерогепатическая циркуляция холестерина). Триглицериды (ТГ) играют важную роль в процессе переноса энергии питательных веществ в клетки. ХС и ТГ переносятся в плазме только в составе белково-липидных комплексов — липопротеинов (в состав комплексов входит простой белок — протеин).

В настоящее время существует несколько классификаций дислипидемий. Одна из них разделяет дислипидемии на виды по факторам возникновения на первичные и вторичные.

Первичные дислипидемии — нарушения липидного обмена, чаще всего связанные с генетическими отклонениями. К ним относят: обычные (полигенные) и семейные (моногенные) дислипидемии, семейную гиперхолестеринемию, семейную эндогенную гипертриглицеридемию, семейную хиломикронемию, семейную комбинированную дислипидемию.

Классификация первичных липидных нарушений была разработана еще в 1965 году американским исследователем Дональдом Фредриксоном. Она принята ВОЗ в качестве международной стандартной номенклатуры дислипидемий/гиперлипидемий и остается самой распространенной их классификацией (см. таблицу 1).

Таблица 1.Классификация первичных дислипидемий по Фредриксону

ТТип

Наименование

Этиология

Выявляемое нарушение

Встречаемость в общей популяции, %

Тип I

Первичная гиперлипопротеинемия, наследственная гиперхиломикронемия

Пониженная липопротеинлипаза (ЛПЛ) или нарушение активатора ЛПЛ – апоС2

Повышенный уровень ХМ

0,1

Тип IIa

Полигенная гиперхолестеринемия, наследственная гиперхолестеринемия

Недостаточность ЛПНП-рецептора

Повышенные ЛПНП (ТГ в норме)

0,2

Тип IIb

Комбинированная гиперлипидемия

Снижение ЛПНП-рецептора и повышенный апоВ

Повышенные ЛПНП, ЛПОНП и ТГ

10

Тип III

Наследственная дис-бета-липопротеинемия

Дефект апоЕ (гомозиготы апоЕ 2/2)

Повышенные ЛППП, увеличение уровня ХМ

0,02

Тип IV

Эндогенная гиперлипидемия

Усиленное образование ЛПОНП и их замедленный распад

Повышенные ЛПОНП

1

Тип V

Наследственная гипертриглицеридемия

Усиленное образование ЛПОНП и пониженная липопротеинлипаза

Повышенные ЛПОНП и ХМ

1

Вторичные дислипидемии — нарушения липидного обмена, развивающиеся на фоне следующих заболеваний:

  • ожирение (повышение уровня ТГ, снижение ХС-ЛПВП);
  • малоподвижный образ жизни (снижение уровня ХС-ЛПВП);
  • сахарный диабет (повышение уровня ТГ, общего ХС);
  • употребление алкоголя (повышение уровня ТГ, ХС-ЛПВП);
  • гипотиреоз (повышение уровня общего ХС);
  • гипертиреоз (снижение уровня общего ХС);
  • нефротический синдром (повышение уровня общего ХС);
  • хроническая почечная недостаточность (повышение уровня общего ХС, ТГ, снижение ЛПВП);
  • цирроз печени (снижение уровня общего ХС);
  • обструктивные заболевания печени (повышение уровня общего ХС);
  • злокачественные новообразования (снижение уровня общего ХС);
  • синдром Кушинга (повышение уровня общего ХС);
  • ятрогенные поражения на фоне приема: оральных контрацептивов (повышение уровня ТГ, общего ХС), тиазидных диуретиков (повышение уровня общего ХС, ТГ), b-блокаторов (повышение уровня общего ХС, снижение ЛПВП), кортикостероидов (повышение уровня ТГ, повышение общего ХС). Значения уровня холестерина см. в таблице 2.
Таблица 2. Значения уровня холестерина для взрослых (мужчин и женщин) всех возрастов

Общий ХС, ммоль/л

ХС-ЛПНП, ммоль/л

Нормальный уровень

ниже 5,2 (200 мг/дл)

ниже 3,0 (115 мг/дл)

Пограничная (легкая) гиперхолестеринемия

5,2–6,2 (200–250 мг/дл)

3,4–4,0 (130–159)

Гиперхолестеринемия

выше 6,2 (250 мг/дл)

4,1–4,8 (160–189)

Целевой уровень для больных ИБС, имеющих клинические проявления ССЗ, и больных сахарным диабетом

менее 4,5 (175 мг/дл)

менее 2,5 (100 мг/дл)

Лечение гомозиготной формы

Эта форма заболевания протекает наиболее тяжело и поддается лечению с большим трудом. При гомозиготной гиперхолестеринемии пациенту приходится вводить высокие дозы статинов. Но даже такая терапия не всегда дает эффект.

В таких случаях больному делают плазмаферез. Кровь пропускают через специальный аппарат и очищают ее от липидов. Такую процедуру приходится проводить постоянно.

В очень тяжелых случаях показана трансплантация печени. Также проводят операцию на подвздошной кишке. В результате такого хирургического вмешательства уменьшается попадание холестерина в кровь.

Диагностика гиперхолестеринемии

Комплексная оценка тех изменений в биохимических показателях крови, которые характеризуют обмен липидов, является ключом к диагностике нарушений липидного обмена и обмена холестерина как частного случая дислипидемий. Чаще всего оценивают четыре показателя:

  • общий холестерин;
  • холестерин липопротеинов низкой плотности;
  • холестерин липопротеинов высокой плотности;
  • триглицериды.

Под “общий холестерин” здесь имеется в виду суммарная его концентрация, в то время как весь этот холестерин, содержащийся в крови, распределён по разным фракциям — липопротеинам низкой плотности, высокой плотности и некоторым другим.

Несколько упрощая, врачи называют холестерин, содержащийся в липопротеинах низкой плотности, “плохим”, а тот, который содержится в липопротеинах высокой плотности — “хорошим”. Такая в чём-то детская описательная характеристика обусловлена тем, что повышенная концентрация липопротеинов низкой плотности в крови связана с ускоренным развитием атеросклероза (появлением и ростом в сосудах атеросклеротических бляшек), а липопротеины высокой плотности, наоборот, препятствуют этому процессу.

Определить в биохимической лаборатории напрямую концентрации тех или иных липопротеинов невозможно, поэтому об их концентрации судят косвенно, по концентрации холестерина, содержащегося в той или иной фракции липопротеинов.

В рамках диспансеризации у всего взрослого населения определяют концентрацию общего холестерина в крови. Если она оказывается повышенной (более 5 ммоль/л для людей, у которых ещё нет сердечно-сосудистых заболеваний), имеет смысл измерить концентрации “плохого” и “хорошего” холестерина, а также триглицеридов. Получив такую полную картину липидного спектра крови, обычно можно с высокой вероятностью установить, какое именно нарушение липидного обмена имеется у человека. От этого во многом будет зависеть, какое лечение назначит врач.

Однако хороший доктор диагностирует и лечит не биохимические анализы, а человека в целом. Поэтому основное, что предстоит оценить врачу у пациента с нарушениями липидного обмена — это риск неблагоприятных сердечно-сосудистых событий, таких как инфаркт миокарда, инсульт, смерть вследствие сердечно-сосудистых причин, развитие стенокардии, а также риск развития острого панкреатита, который резко возрастает при концентрации триглицеридов более 10 ммоль/л. Поэтому врач учитывает наиболее важные факторы риска развития атеросклероза: возраст, курение, повышенное артериальное давление, сахарный диабет и другие. Могут быть применены специальные шкалы и калькуляторы для расчета риска.

Врач осматривает пациента, обращая внимание, в числе прочего, на кожу и сухожилия (там могут быть отложения липидов при их высоких концентрациях в крови), состояние роговицы глаза (из-за отложения липидов там может появляться характерная дуга по краю роговицы). Иногда проводится поиск атеросклеротических бляшек в сосудах, наиболее доступных для неинвазивного (не связанного с нарушением целостности кожных покровов и слизистых оболочек) исследования — в сонных артериях, которые исследуют с помощью ультразвука. Иногда проводится поиск атеросклеротических бляшек в сосудах, наиболее доступных для неинвазивного (не связанного с нарушением целостности кожных покровов и слизистых оболочек) исследования — в сонных артериях, которые исследуют с помощью ультразвука

Иногда проводится поиск атеросклеротических бляшек в сосудах, наиболее доступных для неинвазивного (не связанного с нарушением целостности кожных покровов и слизистых оболочек) исследования — в сонных артериях, которые исследуют с помощью ультразвука.

Если на основании анализа всей клинической картины есть основания подозревать атеросклеротическое поражение других сосудов (сердца, мозга, нижних конечностей, почек), то выполняются соответствующие исследования, чтобы подтвердить наличие такого поражения.

Диагностика и возможные осложнения

Для постановки правильного диагноза важна своевременная диагностика заболевания. При первичном обращении пациента с подозрением на семейную гиперхолестеринемию, врач должен максимально подробно собрать анамнез жизни и болезни, детализировать все жалобы, подробно выяснить наследственный анамнез. После беседы следует визуальный осмотр, который позволит специалисту выявить видимые проявления болезни.

Далее следует сдача липидограммы
. Это специальный анализ крови, который позволяет сделать количественную и качественную оценку сывороточных липидов. Детям, родители которых страдают нарушениями жирового метаболизма, необходимо проводить забор крови для оценки липидного профиля сразу после рождения.

Чтобы подтвердить или опровергнуть наследственную форму гиперхолестеринемии, необходимо проведение ряда генетических анализов. Для этого необходимо исследовать фрагмент ДНК, отвечающий за звенья жирового метаболизма. На анализ берут венозную кровь.

С целью оценки состояния сердца и питающих его сосудов, применяют метод эхокардиоскопии с допплерометрией
. Это даёт возможность подтвердить либо исключить наличие органической или функциональной патологии органа, оценить его насосную функцию. В некоторых случаях применяется ангиография, методы компьютерной или магнитно-резонансной томографии.

Возникновение осложнений семейной гиперхолестеринемии зависит от того, сосуды каких органов претерпели наибольшие патологические изменения. К самым коварным последствиям данного недуга врачи относят инфаркты миокарда, ишемический или геморрагический инсульты, хроническую почечную и сердечную недостаточность, ишемическое поражение нижних конечностей (гангрену), формирование приобретённых пороков клапанного аппарата сердца.

Диетологи регулярно советуют отслеживать уровнь холестерина и внимательно относиться к рациону питания, но большинство людей не понимают, что помимо набора веса может произойти при несоблюдении этой рекомендации. Одной из патологий, которая передается от родителей, не следивших за питанием, является наследственная гиперхолестеринемия.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: